В Башкирии создана масштабная система поддержки и лечения пациентов с орфанными заболеваниями. Министр здравоохранения Башкортостана Айрат Рахматуллин представил на коллегии минздрава РФ опыт региона по созданию централизованной системы сопровождения детей с орфанными заболеваниями.
В Башкортостане проживают более 46 тысяч пациентов с редкими заболеваниями, треть из которых – дети. В республике ведется регистр по всем 293 орфанным нозологиям, что отличает регион от других субъектов России, сообщает пресс-служба минздрава.
В 2019 году на базе Республиканского медико-генетического центра был создан Центр орфанных заболеваний. За пять лет работы он стал площадкой для всесторонней помощи пациентам, объединяя усилия работников здравоохранения, социальной сферы и социально-ориентированных некоммерческих организаций. Сегодня здесь работают 30 врачей различных специальностей, в том числе восемь генетиков. Консультативно-диагностическая помощь оказывается в режиме «поликлиники одного дня». Референс-центр координирует взаимодействие медицинских организаций и главных внештатных специалистов минздрава республики, контролирует маршрутизацию и эффективность лечения, ведет аналитику и регистры.
Пациенты с подозрением на орфанное заболевание попадают в Центр в период новорожденности, если определена группа риска по расширенному неонатальному скринингу или в более позднем возрасте при клинических проявлениях заболевания. Они наблюдаются лечащим врачом по месту жительства, одновременно получая консультативную, психологическую помощь и сопровождение.
- На всей территории республики успешно реализован цифровой контур медицинского сопровождения человека от момента его рождения. Информация о ребенке с редким заболеванием автоматически отображается в системе после визита пациента к врачу. В электронной медицинской карте фиксируются результаты скрининга, осмотры, госпитализации и исследования. В возрасте 17 лет заблаговременно составляется подробный эпикриз для передачи информации во взрослую сеть. Далее терапевт продолжает работать с той же электронной картой пациента, имея возможность изучить особенности течения заболевания в детском возрасте, - отметил Айрат Рахматуллин.Каждые полгода пациенты направляются в Центр орфанных заболеваний для консультаций, углубленного обследования, мониторинга состояния здоровья и коррекции лечения. Если проведение очной консультации по каким-либо причинам невозможно, используются телемедицинские технологии в формате пациент – врач - врач. Также организованы выезды специалистов РМГЦ в отдаленные районы по графику.
Центр контролирует формирование заявки на лекарственные препараты с учетом источников обеспечения. Ведение регистра пациентов, динамическое наблюдение, учет потребности в лекарствах и специализированном питании в едином центре позволяет исключить потерю информации и обеспечить непрерывность этого процесса.
В прошлом году Республиканский медико-генетический центр стал одним из 11 учреждений, в котором проводится расширенный неонатальный скрининг. Для исследований сюда доставляются образцы биоматериала не только из роддомов Башкортостана, но и соседних областей Приволжского федерального округа. За 1,5 года работы программы обследовано 193 730 новорожденных, к группе риска отнесены 3648 детей, диагноз подтвержден у 65.
Внедрение федеральных скрининговых программ и совершенствование системы оказания медицинской помощи детям, в том числе с орфанными заболеваниями, существенно влияет на снижение показателей младенческой смертности. По данным Башстата за 6 месяцев 2024 года она составила - 3,9.
Автор:Лейла Аралбаева
